Застойная сердечная недостаточность, тошнота и рвота

Стандартный

Заболевания, связанные с застойной сердечной недостаточностью, тошнотой и рвотой

В следующем списке вы найдете некоторые из наиболее распространенных редких заболеваний, связанных с застойной сердечной недостаточностью, тошнотой и рвотой, которые могут помочь вам в решении невыявленных случаев.

Лучшие матчи:

Средний матч ВНЕШНЯЯ СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ, ДЕТЯМ; SCFI

  • Приступы
  • Генерализованная гипотония
  • Неспособность процветать
  • Трудности кормления
  • кардиомиопатия

Среднее совпадение ACYL-COA ДЕГИДРОГЕНАЗА, ОЧЕНЬ ДЛИННАЯ ЦЕПЬ, НЕДОСТАТОК; ACADVLD

Врожденные ошибки митохондриальной жировой АС>), дефицит ацил-СоА-дегидрогеназы с короткой цепью (OMIM) и дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью. Дефицит VLCAD можно классифицировать клинически на 3 формы: тяжелая форма с ранним началом и высоким частота кардиомиопатии и высокая смертность; промежуточная форма с детским началом, обычно с гипокетотической гипогликемией и более благоприятным исходом; и миопатическая форма у взрослых с изолированным поражением скелетных мышц, рабдомиолизом и миоглобинурией после физической нагрузки или голодания (Андресен и др., 1999Пациенты с дефицитом ацил-СоА-дегидрогеназы (LCAD) с длинной цепью до определения дефицита VLCAD позже обнаружили дефицит VLCAD (Штраус и др., 1995; Косуля и Дин, 2001).

ACYL-COA ДЕГИДРОГЕНАЗА, ОЧЕНЬ ДЛИННАЯ ЦЕПЬ, НЕДОСТАТОК; ACADVLD также известен как дефицит vlcad

  • Генерализованная гипотония
  • Мышечная слабость
  • Мышечная гипотония
  • боль
  • гепатомегалия

Среднее совпадение ФОСФОЕНОЛПИРУВАТЬ КАРБОКСИКАЗНЫЕ НЕДОСТАТКИ

Дефицит фосфоенолпируваткарбоксикиназы (PEPCK) представляет собой нарушение глюконеогенеза, которое возникает в результате нарушения фермента PEPCK и включает цитозольную (PEPCK1) и митохондриальную (PEPCK2) формы дефицита фермента. Симптомы появляются у новорожденных или через несколько месяцев после рождения и включают гипогликемию, связанную с острыми эпизодами тяжелого лактоацидоза, прогрессирующим неврологическим ухудшением, тяжелой печеночной недостаточностью, ацидозом почечных канальцев и синдромом Фанкони. Пациенты также имеют прогрессирующее мультисистемное повреждение с неспособностью развиваться, мышечной слабостью и гипотонией, задержкой развития с судорогами, спастичностью, вялостью, микроцефалией и кардиомиопатией. На сегодняшний день нет убедительных доказательств существования изолированной формы этого расстройства.

Недостаточность PHOSPHOENOLPYRUVATE CARBOXYKINASE Также известен как дефицит pepck | дефицит pc | некротическая энцефалопатия leigh из-за дефицита пируваткарбоксилазы | атаксия с лактоацидозом ii | leigh синдром из-за дефицита пируваткарбоксилазы

  • Интеллектуальная недееспособность
  • Приступы
  • Глобальная задержка развития
  • Генерализованная гипотония
  • Неспособность процветать

Слишком много результатов?
Мы можем помочь вам с вашим диагнозом редкого заболевания.

Другие менее значимые совпадения:

Среднее совпадение ДИФФУЗНАЯ КУХОННАЯ СИСТЕМНАЯ СКЛЕРОЗА

Диффузный кожный системный склероз (dcSSc) является подтипом системного склероза (SSc; см. Этот термин), характеризующимся фиброзом кожи ствола и акрала с ранней и значительной частотой диффузного поражения (интерстициальная болезнь легких, олигурическая почечная недостаточность, диффузная болезнь желудочно-кишечного тракта и поражение миокарда).

DIFFUSE CUTANEOUS SYSTEMIC SCLEROSIS Также известен как прогрессирующая кожная системная склеродермия | диффузная кожная системная склеродермия | прогрессирующий кожный системный склероз

  • Мышечная слабость
  • боль
  • Сгибательная контрактура
  • повышенное кровяное давление
  • Дисфагия

Среднее совпадение СИСТЕМНАЯ ПЕРВИЧНАЯ КАРНИТИННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Системный первичный дефицит карнитина (SPCD) представляет собой потенциально летальное расстройство окисления жирных кислот, которое характеризуется классической кардиомиопатией в раннем детстве, часто со слабостью и гипотонией, неспособностью развиваться и рецидивирующими гипогликемическими гипокетотическими припадками и / или комой.

СИСТЕМНЫЙ ПЕРВИЧНЫЙ ДЕФИЦИТ КАРНИТИНА Также известен как жвачка | дефицит поглощения карнитина | дефект транспортера карнитина | системный дефицит карнитина | дефицит плазматического мембранного транспортера карнитина | scd | дефицит карнитина, первичный | дефицит карнитина, системный, из-за дефекта почечной реабсорбции

  • Приступы
  • Генерализованная гипотония
  • Неспособность процветать
  • Мышечная слабость
  • Мышечная гипотония

Средний матч ТШ-СЕКРЕТИНГ ПИТУИТАРНОЙ АДЕНОМЫ

Редкая аденома передней доли гипофиза, вырабатывающая тиреотропин. Это обычно связано с зобом и гипертиреозом.

ТСГ-СЕКРЕТИРУЮЩАЯ ЯДЕРНАЯ АДЕНОМА Также известна как адренома щитовидной железы | тиреотрофическая аденома гипофиза | тиреотропная гормон-секретирующая аденома гипофиза | tsh-oma

Средний матч НАСЛЕДСТВЕННАЯ ФЕОХРОМОЦИТОМА-ПАРАГАНГЛИОМА

Наследственные параганглиомы-феохромоцитомы (PGL / PCC) представляют собой редкие нейроэндокринные опухоли, представленные параганглиомами (встречающимися в любых параганглиях от основания черепа до дна таза) и феохромоцитомами (медуллярные параганглиомы надпочечников; см. Этот термин).

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ФЕОХРОМОЦИТОМА-ПАРАГАНГЛИОМА Также известна как семейная феохромоцитома-параганглиома

  • Тремор
  • Усталость
  • Хроническая сердечная недостаточность
  • Потеря веса
  • Кондуктивные нарушения слуха

Среднее совпадение ПРОГРЕССИВНЫЙ СИНДРОМ ВНЕШНЕЙ ОФТАЛЬМОПЛЕГИИ-МИОПАТИИ-ЭМАЦИАЦИИ

Прогрессирующий синдром наружной офтальмоплегии-миопатии-истощения является редким нарушением митохондриального окислительного фосфорилирования вследствие аномалий ядерной ДНК, характеризующимся прогрессирующей наружной офтальмоплегией без диплопии, атрофией мозжечка, слабостью проксимальных скелетных мышц с генерализованным истощением мышц, глубоким истощением, дыхательной недостаточностью, деформацией позвоночника и деформацией позвоночника мышечная слабость (проявляющаяся при птозе, дисфонии, дисфагии и носовой речи). Также сообщалось об умственной недостаточности, желудочно-кишечных симптомах (например, тошнота, полнота в животе и потеря аппетита), дилатационной кардиомиопатии и почечной колике.

ПРОГРЕССИВНЫЙ СИНДРОМ ВНЕШНЕЙ ОФТАЛЬМОПЛЕГИИ-МИОПАТИИ-ЭМАЦИАЦИИ Известен также как синдром поддержания митохондриальной днк из-за дефицита mgme1 | синдром истощенной миопатии-истощения | поддерживающий синдром mtdna из-за дефицита mgme1

  • Интеллектуальная недееспособность
  • Микроцефалия
  • Мышечная слабость
  • Птоз
  • Атрофия скелетных мышц

Средний совпадение митохондриальной недостаточности белка; MTPD

Митохондриальный трифункциональный белок, состоящий из 4-х альфа и 4 бета-субъединиц, катализирует 3 стадии в митохондриальном бета-воле>), инфантильное начало печеночно-Reye-подобного синдрома и поздний подростковый период в первую очередь скелетной миопатии (Spiekerkoetter и др., 2003). У некоторых пациентов с дефицитом MTP наблюдается длительное прогрессирующее течение, связанное с миопатией, рецидивирующим рабдомиолизом и сенсомоторной аксональной невропатией. Эти пациенты, как правило, выживают в подростковом и взрослом возрасте (ден Бур и др., 2003См. Также изолированный дефицит LCHAD (OMIM), который вызван мутацией в гене HADHA.

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ ТРАФУНКЦИОНАЛЬНЫЙ БЕЛКОВЫЙ БЕЗОПАСНОСТЬ; MTPD также известен как трифункциональный дефицит белка

  • Приступы
  • Глобальная задержка развития
  • Генерализованная гипотония
  • Неспособность процветать
  • Мышечная слабость

Средний матч ФЕОХРОМОЦИТОМА

Феохромоцитомы — это катехоламино-секретирующие опухоли, которые обычно возникают в мозговом веществе надпочечников. Приблизительно 10% возникают в экстраадреналовых симпатических ганглиях и называются «параганглиомами». Приблизительно 10% являются злокачественными, и приблизительно 10% являются наследственными (Махер и Энг, 2002; Длухи, 2002).Боланде (1974) представили концепцию и обозначение нейрокристопатий и определили «простые», включая феохромоцитому и медуллярный рак щитовидной железы, а также «сложные» нейрокристопатии и нейрокристопатические синдромы, включая NF1 и MEN2.Кнудсон и Стронг (1972) применил теорию 2-мутаций Кнудсона к феохромоцитоме (см. обсуждение в <180200>) и пришел к выводу, что подходит.Махер и Энг (2002) рассмотрены клинические объекты и гены, связанные с феохромоцитомой.

ФЕОХРОМОЦИТОМА Также известен как феохромоцитома, восприимчивость к

  • новообразование
  • повышенное кровяное давление
  • Тремор
  • Усталость
  • Хроническая сердечная недостаточность

Топ 5 симптомов // фенотипы, связанные с застойной сердечной недостаточностью, тошнотой и рвотой

Симптомы // Фенотип % случаев
рвота Обычный — от 50% до 80% случаев
Приступы Нечасто — от 30% до 50% случаев
Мышечная слабость Нечасто — от 30% до 50% случаев
Дилатационная кардиомиопатия Нечасто — от 30% до 50% случаев
Генерализованная гипотония Нечасто — от 30% до 50% случаев

Ускорьте диагностику редких заболеваний у нас

Другие менее частые симптомы

Пациенты с застойной сердечной недостаточностью, тошнотой и рвотой. Также могут развиться некоторые из следующих симптомов:

Необычные симптомы — от 30% до 50% случаев

Редкие симптомы — менее 30% случаев

Если вам понравилась эта статья, возможно, вы также найдете интересные подробные статьи о других редких заболеваниях, таких как меланома и телеантус, связанных с ними заболеваниях и генетических изменениях. Застойная сердечная недостаточность и ризомелия, сопутствующие заболевания и генетические изменения.

Нужна помощь с диагнозом?

Узнайте больше о том, как достичь этого с Mendelian

По материалам сайта: www.mendelian.co

Написать ответ